Fenilketonüri (PKU) hastalığının en çok görüldüğü ülkelerden biri Türkiye
Ülkemizde her yıl 200-250 yenidoğan bebekten bfenilketonüri tanısı alıyor ve her 40 kişiden biri PKU taşıyıcısı.
Fenilketonüri (yaygın olarak PKU olarak bilinir), kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyelerini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin , belirli gıdaların (et, yumurta, fındık ve süt gibi) ve bazı yapay tatlandırıcıların yenilmesiyle elde edilen bir protein yapı taşıdır ( bir amino asit ). PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkarak zihinsel engelliliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.
Yaklaşık 5 günlükken, bebeklere PKU ve diğer birçok durumu test etmek için yenidoğan kan lekesi taraması yapılır. Bu, test edilecek kan damlalarını toplamak için bebeğinizin topuğunu delmeyi içerir. PKU onaylanırsa, ciddi komplikasyon riskini azaltmak için tedavi hemen verilecektir. Tedavi özel bir diyet ve düzenli kan testlerini içerir. Erken teşhis ve doğru tedavi ile PKU'lu çocukların çoğu sağlıklı bir yaşam sürebilmektedir.
Belirtiler Nelerdir?
PKU'lu bebekler yaşamın ilk birkaç ayında normal görünürler. Ancak tedavi edilmezse yaklaşık 6 aylıkken hastalığın belirti ve bulgularını göstermeye başlarlar. Bunlar şunları içerir:
• Kollarda ve bacaklarda sarsıntılı hareketler
• Daha açık ten ve gözler (PKU'lu bebekler vücutta cilt ve saç renginden sorumlu pigment olan melanini düzgün şekilde yapamazlar.)
• Küflü vücut kokusu
• Nöbetler
• Deri döküntüleri
• Küçük kafa boyutu
• Oturmak, emeklemek veya yürümek beklenenden daha uzun sürüyor
• Çevreye olan ilgiyi kaybetmek
• Zihinsel ve sosyal becerilerde gecikmeler
• Zihinsel engeller
• Hiperaktif olmak gibi davranış sorunları
PKU ve Beslenme Tedavisi PKU genellikle fenilalaninde düşük bir diyet izlenerek yönetilebilir. Fenilalanin tüm proteinlerde bulunduğundan, PKU diyeti et, süt ürünleri, fındık, tofu ve protein açısından yüksek diğer gıdalardan kaçınmayı içerir. PKU'lu bebeklerin düşük proteinli bir formülle beslenmesi gerekir. Etkilenen bireyler genellikle belirli meyve ve sebzeler ile yağ ve şeker içeren yiyeceklerle (tereyağı, jöle, makarna ve patates cipsi gibi) sınırlıdır. Diyet gazlı içeceklerde ve diğer birçok düşük kalorili üründe bulunan yapay daha tatlı aspartamdan, yüksek miktarda fenilalanin içerdiğinden kaçınılmalıdır. Tüketilmesi güvenli olan fenilalanin miktarı her kişi için farklıdır. Etkilenen bireyler, kişiselleştirilmiş bir diyet geliştirmek için bir sağlık uzmanıyla birlikte çalışmalıdır.
PKU'lu ve düşük fenilalanin içeren bir diyet uygulamayan annelerden doğan bebekler, doğumdan önce çok yüksek seviyelerde fenilalanine maruz kaldıkları için önemli bir zihinsel engellilik riskine sahiptir. Bu bebekler ayrıca düşük doğum ağırlığına sahip olabilir ve diğer çocuklardan daha yavaş büyüyebilir. Ayrıca kalp kusurları veya diğer kalp sorunları, anormal derecede küçük kafa boyutu (mikrosefali) ve davranış sorunları olabilir. Düşük fenilalanin diyeti uygulamayan (ve yüksek fenilalanin seviyelerine sahip olabilen) PKU'lu kadınların da gebelik kaybı riski daha yüksektir.
• Kollarda ve bacaklarda sarsıntılı hareketler
• Daha açık ten ve gözler (PKU'lu bebekler vücutta cilt ve saç renginden sorumlu pigment olan melanini düzgün şekilde yapamazlar.)
• Küflü vücut kokusu
• Nöbetler
• Deri döküntüleri
• Küçük kafa boyutu
• Oturmak, emeklemek veya yürümek beklenenden daha uzun sürüyor
• Çevreye olan ilgiyi kaybetmek
• Zihinsel ve sosyal becerilerde gecikmeler
• Zihinsel engeller
• Hiperaktif olmak gibi davranış sorunları
PKU ve Beslenme Tedavisi PKU genellikle fenilalaninde düşük bir diyet izlenerek yönetilebilir. Fenilalanin tüm proteinlerde bulunduğundan, PKU diyeti et, süt ürünleri, fındık, tofu ve protein açısından yüksek diğer gıdalardan kaçınmayı içerir. PKU'lu bebeklerin düşük proteinli bir formülle beslenmesi gerekir. Etkilenen bireyler genellikle belirli meyve ve sebzeler ile yağ ve şeker içeren yiyeceklerle (tereyağı, jöle, makarna ve patates cipsi gibi) sınırlıdır. Diyet gazlı içeceklerde ve diğer birçok düşük kalorili üründe bulunan yapay daha tatlı aspartamdan, yüksek miktarda fenilalanin içerdiğinden kaçınılmalıdır. Tüketilmesi güvenli olan fenilalanin miktarı her kişi için farklıdır. Etkilenen bireyler, kişiselleştirilmiş bir diyet geliştirmek için bir sağlık uzmanıyla birlikte çalışmalıdır.
PKU'lu ve düşük fenilalanin içeren bir diyet uygulamayan annelerden doğan bebekler, doğumdan önce çok yüksek seviyelerde fenilalanine maruz kaldıkları için önemli bir zihinsel engellilik riskine sahiptir. Bu bebekler ayrıca düşük doğum ağırlığına sahip olabilir ve diğer çocuklardan daha yavaş büyüyebilir. Ayrıca kalp kusurları veya diğer kalp sorunları, anormal derecede küçük kafa boyutu (mikrosefali) ve davranış sorunları olabilir. Düşük fenilalanin diyeti uygulamayan (ve yüksek fenilalanin seviyelerine sahip olabilen) PKU'lu kadınların da gebelik kaybı riski daha yüksektir.
